甲基化芯片背景：
表观基因组是目前多组学研究的热点，而DNA的甲基化修饰又是表观遗传研究中最重要的领域。DNA甲基化修饰是基因表达调控的重要方式，在分化、发育、基因印迹、X染色体失活与维持组织特异性等众多方面起着重要作用。许多复杂疾病，如癌症、神经系统紊乱、糖尿病等，也与DNA甲基化有着千丝万缕的关系。
在当前的科研需求下，Illumina的甲基化芯片Infinium Methylation EPIC BeadChip（简称850k芯片），提供了性能优越且经济可靠的甲基化解决方案。850K芯片是在原450K芯片巨大成功的基础上，推出的新一代产品。该芯片在数据上既包含了原450K芯片91%的位点，以充分利用原有450K珍贵数据，又增加了413,745个位点（总共853,307个CpG位点）。850K芯片全面覆盖基因启动子区、基因编码区、CpG岛以及ENCODE及FANTOM5计划中发现的增强子区。
850k芯片技术特点：
1. 全面的基因组覆盖范围：检测>853,000个CpG位点，全面覆盖CpG岛、启动子、编码区、开放染色质和增强子。此外还包括CpG岛外的CpG位点，已知DMR位点，脱氧核糖核酸酶超敏位点以及miRNA启动子区域。
2. 高质量的数据：同时采用Infinium I及II探针设计，使检测范围最大化。
3. 分辨率高：单碱基分辨率，可以直接检测到发生甲基化的确切位点。
4. 可重复性高： 自身技术重复相关性R2 > 0.98；与450K交集探针间相关性R2 > 0.98。
5. 起始模板量低：仅需 250ng，大大节约了样品量。
6. 适用于FFPE样本。
850K芯片数据特点：
芯片数据的稳定与可靠可以通过芯片的技术重复直观的体现，对于850K芯片，其本身的技术重复相关性R2>0.98，而且850K芯片与450K芯片有交集的探针的结果的相关R2>0.98。此外，相同样本在Illumina甲基化芯片与WGBS两种技术平台中产出的数据相关性R2>0.95。
图 1 EPIC芯片自身技术重复间的相关性以及与450K有交集的探针间的相关性R方都在0.98以上。此外450K芯片与WGBS的交集位点的相关性R2>0.95
850K芯片与WGBS参数对比：
850K芯片和WGBS作为两种最常用的全基因组甲基化检测平台，从原理到样本及数据分析，都展现出了各自的优势，详细对比见下表：
由上表可见，虽然从整体检测范围来说，测序在物种到检测位点上，具有明显优势。但是，从实验成本，起始量，特殊样本（FFPE），数据分析等角度，850K芯片显示出了巨大的优势。因此，综合考虑，DNA甲基化研究，850K芯片是优先选择。
