甲基化捕获测序（Targeted Methylation Sequencing）通过探针杂交富集基因组中感兴趣的甲基化区域，再结合重亚硫酸盐转化或酶转化法进行高通量测序。与全基因组重亚硫酸盐测序（WGBS）相比，聚焦功能调控区域，显著降低测序成本，同时获得更深的覆盖度和更高的检测灵敏度，是大样本量、队列研究、标志物验证的优选方案。
基于探针杂交捕获 + 重亚硫酸盐/酶转化法 + 高通量测序，全流程标准化管控
样本登记与质检
基因组DNA提取
基因组DNA断裂
重亚硫酸盐/酶转化
探针富集目标区域
文库扩增与质检
NGS测序平台
DMR/DMP分析
专业分析报告
提供多种捕获平台选择，从经典人甲基化Panel到定制化区域设计，全面覆盖不同研究场景
经典Agilent SureSelect平台，84.9Mb设计区间，覆盖370万CpG位点，技术成熟稳定，数据可重复性高。
TWIST Methylome平台，123Mb设计区间覆盖398万CpG，支持酶转法（EM-seq），模板利用率高，低至10ng起始，兼容cfDNA等微量样本。
针对感兴趣的目标区域设计探针，可针对染色体区域或大量候选基因区域，适合数百个样本的大规模验证研究。
| 对比维度 | Agilent SureSelect | TWIST Methylome | 定制甲基化捕获 |
|---|---|---|---|
| 捕获区间 | 84.9 Mb | 123 Mb | 根据需求定制 |
| CpG位点 | 约370万 | 约398万 | 取决于设计区域 |
| 推荐测序量 | 15 G (80-100×) | 20 G (80-100×) | 根据Panel大小 |
| 转化方法 | 重亚硫酸盐转化 | 酶转化（EM-seq）/ 重亚硫酸盐 | 重亚硫酸盐 / 酶转化 |
| 最低起始量 | ≥ 250 ng gDNA | 低至10ng（cfDNA兼容） | 视定制方案 |
| 设计重点 | CpG岛、启动子、增强子、DMR、调控区域 | 57% open seas, 21% shores, 15% islands, 8% shelves | 用户指定目标区域 |
| 特点优势 | 技术成熟、数据可重复性高、可进行甲基化单体型分析 | 酶转法更温和、模板利用率高、低起始量、兼容cfDNA | 针对性强、费用低、灵活定制、精度高 |
从检测精度到分析深度，全方位保障项目质量
单碱基分辨率，精准检测每个CpG位点的甲基化状态，定量准确可靠。
目标区域80-100×覆盖深度，比WGBS更深更精确，稀有甲基化事件可稳定检出。
聚焦功能调控区域，成本远低于WGBS，适合大样本量队列研究和标志物验证。
Agilent、Twist、定制Panel三大平台可选，灵活满足不同研究目的和预算需求。
技术重复相关性R²>0.96，实验流程稳定可靠，数据质量有保障。
支持FFPE、cfDNA、血液、组织等多种样本类型，微量样本也能获得稳定结果。
DMR分析、功能富集、多组学关联等深入分析，助力挖掘生物学意义。
专业表观基因组学团队，提供从实验设计到数据分析的全流程技术支持。
从数据质控到功能富集、多组学关联，系统化甲基化生物信息分析
测序数据质量评估、碱基分布、GC含量分析
目标区域覆盖度、捕获特异性、均一性分析
单碱基分辨率甲基化水平计算，覆盖度统计
各功能区域覆盖深度与覆盖度统计
组间差异甲基化位点鉴定与注释
差异甲基化区域鉴定、长度与分布统计
CpG岛、启动子、基因体、UTR等功能区域分布注释
DMR相关基因的功能富集与通路分析
甲基化与基因表达联合分析，识别表观调控靶基因
基于reads的甲基化单倍型推断与区域共甲基化分析
基于甲基化特征的肿瘤组织起源预测与分型
甲基化标志物与临床预后关联，构建预后风险模型
构建甲基化-基因-通路调控网络，解析表观调控机制
根据研究需求灵活定制分析内容与可视化方案
* 具体分析内容可根据研究需求灵活调整，详询技术顾问
支持多种样本类型，专业技术人员全程指导样本准备
| 样本类型 | 推荐起始量 | 保存与运输 | 注意事项 |
|---|---|---|---|
| 基因组DNA | 推荐 ≥ 1 µg，最低 ≥ 250 ng | -20℃ 保存，冰袋或干冰运输 | DNA完整性好，无明显降解；OD260/280 = 1.7~1.9；避免反复冻融 |
| FFPE样本 | 推荐 ≥ 1 µg，可兼容降解样本 | 常温保存运输 | 建议使用1年以内的FFPE样本；需评估DNA降解程度；脱蜡充分 |
| cfDNA | 推荐 ≥ 20 ng（Twist酶转低至10 ng） | -80℃ 保存，干冰运输 | 使用专门cfDNA采血管；避免基因组DNA污染；提取后尽快实验 |
| 组织/细胞/全血 | 常规样本量即可 | -80℃ 保存，干冰运输 | 组织样本取材后迅速冻存；避免反复冻融；血液样本使用抗凝管 |
纯度要求
OD260/280 = 1.7~1.9，OD260/230 ≥ 1.5，无RNA、蛋白和多糖污染。样本量不足或特殊样本请咨询技术顾问，送样前建议先进行样本质量评估。
根据研究需求和预算，灵活选择适合的服务方案
经典Agilent SureSelect甲基化捕获，搭配标准分析流程，适合常规甲基化研究项目。
TWIST Methylome捕获平台，酶转法更温和，搭配高级分析与可视化，适合高质量要求的研究项目。
针对特定研究区域定制甲基化捕获Panel，搭配全流程定制化生信分析，适合大样本验证与特殊研究方向。
已助力多个研究领域发表高水平论文，覆盖生殖健康、环境毒理、代谢疾病等方向
通过甲基化捕获测序分析精子样本，发现DNA完整性状态与印记基因及非印记基因甲基化模式显著相关，为男性不育症分子诊断提供新靶点。
采用甲基化捕获测序分析镉污染大米摄入后的全基因组DNA甲基化变化，揭示镉暴露导致代谢紊乱和癌症相关基因甲基化改变的分子机制。
RNA测序联合甲基化捕获测序揭示IDH3A缺失损害BCKDHA依赖的BCAA分解代谢，加剧肥胖诱导的代谢功能障碍，为代谢疾病提供新靶点。
关于甲基化捕获测序服务，您可能想了解的问题
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