基因组研究 SNP基因分型

SNP芯片检测
Illumina基因分型芯片服务

大样本群体研究与GWAS的优选方案 · 检出率>99%

>99%
位点检出率
>99.9%
重复性
3+6款
人类+动植物芯片
SNP Genotyping Array CGA / ASA / GSA
Bead Array DNA Hybridization Allele Detection
Illumina Infinium 技术
HTS Format
高通量优选
产品概述

Illumina芯片技术服务商

基于Illumina BeadArray与Infinium检测技术,提供全基因组SNP分型芯片检测完整服务。支持CGA、ASA、GSA等多款人类芯片及牛、马、羊、猪、犬、玉米等动植物芯片,覆盖大样本群体遗传研究、GWAS、生物样本库建设、动植物育种等多元应用场景。

应用领域

八大应用方向,支撑多领域研究

全基因组关联分析

GWAS / PheWAS

生物样本库建设

队列资源与转化研究

癌症生殖系分析

遗传易感与风险评估

致病变异发现

遗传病与罕见病研究

药物基因组学

精准用药指导

复杂疾病研究

多基因风险评分

动植物育种

基因组选择与分子育种

定制芯片服务

定制/半定制芯片设计

技术优势

SNP 芯片核心技术优势

基于 Illumina Infinium 技术平台,检出率高、重复性好、通量灵活,支撑大样本群体研究

Illumina 成熟平台

采用 Illumina BeadArray 与 Infinium 检测技术,全球数千万份样本验证的成熟基因分型平台。

检出率 > 99%

高质量样本位点检出率大于 99%,确保绝大多数标记均可获得可靠分型结果,数据利用率高。

重复性 > 99.9%

技术重复样本的分型一致率大于 99.9%,平台稳定性优异,为大样本队列研究提供可靠数据基础。

中国人群优化 CGA

CGA 芯片基于 GSA v3 框架,针对中国人群专门优化,涵盖超过 7 万非公共参考位点,HLA 插补精度大于 80%。

全面变异检测

支持 SNV、CNV、LOH 等多种变异类型检测,适用于遗传病筛查、肿瘤研究、群体遗传学等多元场景。

高通量大样本优选

单样本成本低、数据产出快,是 GWAS、生物样本库、群体队列等大样本量研究的高效方案。

技术原理与路线

Infinium技术原理与标准化流程

基于Illumina Infinium检测技术,全流程从样本接收至数据分析标准化执行

1

样本接收

样本签收核对
编号录入系统

2

DNA 提取

核酸提取纯化
全基因组扩增

3

芯片杂交

DNA 片段化沉淀
芯片杂交孵育

4

基因分型

分型算法调用
位点质控过滤

5

扫描检测

荧光信号扫描
图像数据采集

6

数据分析

高级分析挖掘
报告与数据交付

人类芯片产品矩阵

三款人类芯片,覆盖不同研究需求

CGA 中国人群优化 / ASA 东亚优选 / GSA 全球通用,灵活匹配您的研究方向与样本规模

旗舰推荐 中国人群

CGA Chinese Genotyping Array

基于 GSA v3 框架,针对中国人群专门优化的全基因组基因分型芯片

>70,000 非公共参考位点,源自中国人群 WGS 数据
优化 HLA 内容:>11,000 个 MHC 标签,4位/2位 HLA 插补精度 >80%
高插补精度,低 MAF 变异覆盖度高,含 QC 标记
适用于:生物样本库、精准医学、GWAS、药物基因组学
东亚优选 经济高效

ASA Asian Screening Array

针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,群体遗传研究的高性价比之选

东亚人群专属位点设计,覆盖中、日、韩等主要东亚群体
经济高效,适合大样本群体遗传研究
支持疾病预防筛查、药物基因组学研究
适用于:群体遗传、队列研究、疾病筛查、PGx
全球通用 660K 标记

GSA Global Screening Array

面向全球人种的基因分型芯片,覆盖 66 万个标记,转化研究的经济型平台

660K 标记,覆盖全球人种,MAF > 1%
临床变异:2,720 genes / 20K marker
功能突变 23K / 复杂疾病 10K / 药物代谢 4K / NHGRI GWAS 7K
适用于:全球人群研究、转化医学、临床研究

其他人类芯片服务

Human Omni Express-12(70 万+位点)、Human Exome 芯片(24 万+外显子标记)等,覆盖更多研究场景

定制咨询
动植物芯片服务

6 款动植物芯片,支撑农业基因组研究

覆盖牛、马、羊、猪、犬、玉米等物种,适用于基因组选择、分子育种、QTL 定位、GWAS 等研究

物种 芯片名称 位点数 特点与应用 操作
牛 Bovine HD BeadChip 777,962 SNPs 与牛类研究专家联合开发,高密度全基因组覆盖,适用于基因组选择、QTL 定位、GWAS 咨询详情
马 EquineSNP50 BeadChip 54,602 SNPs 均一分布于 15 个品种马全基因组,平均间隔 43.2kb,数据源自马基因组测序计划 咨询详情
羊 OvineSNP50 BeadChip 54,241 SNPs 与国际羊基因组协会合作开发,平均每 46kb 一个标记,覆盖全基因组,适用于绵羊遗传育种 咨询详情
猪 PorcineSNP60 BeadChip 62,163 SNPs 整合杜洛克、长白、皮特兰、大白等多品种基因差异,覆盖猪全基因组,适用于猪基因组选择 咨询详情
犬 Canine IID BeadChip 17 万 + 超过 17 万个 SNP 位点,可对任意家犬品种全基因组扫描,用于种群鉴定与遗传研究 咨询详情
玉米 Maize SNP50 BeadChip 56,110 SNPs 覆盖玉米全基因组的 SNP 芯片,适用于玉米分子育种、基因定位与遗传多样性研究 咨询详情

需要定制芯片?

支持定制 / 半定制芯片设计,针对您关注的物种、性状与标记组合,打造专属研究工具

定制芯片咨询
服务方案

服务方案

基础方案满足常规分型需求,专业方案含高级分析,定制方案支持特殊芯片与深入研究

基础版

标准基因分型

芯片检测 + 标准质控 + 原始分型数据交付

视项目而定
  • CGA / ASA / GSA 任一款芯片检测
  • 样本质控 + 实验质控 + 数据质控
  • 标准报告 + 基因型数据 (PED/MAP/VCF)
咨询方案
推荐

专业分析

标准检测 + 高级生信分析 + GWAS / 群体分析

视项目而定
  • 包含基础版全部服务内容
  • GWAS 关联分析 + 曼哈顿 / QQ 图
  • 群体结构 / 主成分分析 / 亲缘关系
  • CNV 分析 + 单倍型 / 连锁不平衡
  • 专业分析报告 + 可视化图表
咨询方案
定制版

定制研究方案

定制 / 半定制芯片 + 深度分析 + 多组学整合研究

视项目而定
  • 定制 / 半定制芯片位点设计
  • 动植物芯片与育种分析方案
  • HLA 插补 / 多基因风险评分
  • 多组学整合 / 特殊统计模型
  • 专属项目经理 + 实验设计咨询
定制咨询
样本要求

样本要求

支持多种样本类型,专业技术人员全程指导样本准备与寄送

样本类型 推荐起始量 最低起始量 运输条件 质量要求 / 注意事项
DNA 样本 ≥ 1 μg 基因组 DNA ≥ 500 ng DNA 冰袋或干冰运输 OD260/280 在 1.7~1.9 之间,浓度 ≥ 50 ng/μl,DNA 无明显降解
组织样本 ≥ 100 mg 组织块 / 切片 ≥ 50 mg 组织 -80℃ 冻存,干冰运输 取新鲜组织迅速液氮速冻,切成约 50 mg 小块,避免反复冻融
细胞样本 ≥ 5×10⁶ 个细胞 ≥ 1×10⁶ 个细胞 细胞沉淀 -80℃ 冻存,干冰运输 离心收集细胞后 PBS 洗涤,去除上清后立即冻存,避免反复冻融
全血样本 ≥ 500 μL 全血 ≥ 200 μL 全血 EDTA 抗凝,-20℃ 或 -80℃ 冻存 使用 EDTA 抗凝管,禁止使用肝素抗凝;避免溶血
提示:DNA 样品可溶于超纯水或 TE(pH 8.0)中,-20℃ 短期保存或 -80℃ 长期保存;特殊样本类型请联系我们评估可行性。
生信分析交付

生信分析 · 三级分析体系

从原始芯片数据到生物学洞见,标准化三级分析体系 + 定制化高级分析模块

1

标准分析

基础分型质控与数据整理

  • 原始信号提取与基因分型
  • 样本检出率统计与位点质控过滤
  • Hardy-Weinberg 平衡检验
  • 等位基因频率与 MAF 统计
  • PED/MAP/VCF 格式数据交付
推荐
2

高级分析

群体遗传与关联分析

  • GWAS 全基因组关联分析
  • 群体结构分析(PCA / 聚类 / admixture)
  • 亲缘关系与 IBS / IBD 分析
  • CNV 拷贝数变异检测
  • HLA 区域插补与基因型推断
  • 曼哈顿图 / QQ 图 / 连锁不平衡分析
3

定制分析

深度解析与多组学整合

  • 多基因风险评分(PRS)建模
  • 孟德尔随机化(MR)分析
  • 动植物基因组选择(GS)分析
  • 多组学数据整合分析
  • 特殊统计模型与定制化图表
  • 结合表型/临床数据的深度挖掘
质量控制

多重质控保障体系

四大质控环节 + 标准化流程,确保基因分型数据可靠

样本质控

浓度、纯度、完整性三重检测,不合格样本及时沟通确认

实验质控

DNA 扩增质控 + 杂交质控 + 芯片质控,每步严格把关

数据质控

位点检出率 > 99%,重复性 > 99.9%,样本与位点双重过滤

全流程溯源

LIMS 系统管理,样本-实验-数据全程可追溯

CAP
CAP 认证
美国病理学家协会
+
ISO
9001
ISO 9001 认证
质量管理体系
+
Illumina
芯片平台
Illumina 芯片技术
芯片技术服务商
合作案例

合作案例 · 典型研究

与科研工作者共同推进高水平研究,精选 SNP 芯片领域代表性合作案例

群体遗传
GWAS 研究
全基因组关联分析 · 大样本队列

基于 CGA 芯片的中国人群复杂疾病 GWAS 研究

采用 CGA 中国人群优化芯片对数千例病例-对照样本进行基因分型,结合中国人群参考面板进行基因型插补,鉴定出多个与疾病显著关联的新位点,为复杂疾病的遗传机制研究提供重要线索。

技术方案:CGA 芯片检测 + 基因型插补 + GWAS 关联分析
核心发现:鉴定多个新的疾病易感位点,解析中国人群特异性遗传结构
中科普瑞提供芯片检测与分析服务
生物样本库
万级样本
队列资源建设 · 精准医学

大型生物样本库 SNP 基因分型与数据平台建设

为大型三甲医院/研究机构的生物样本库提供高通量 SNP 芯片检测服务,完成数万份样本的 CGA 芯片基因分型,建立人群基因型数据库,支撑后续精准医学研究与转化应用。

技术方案:CGA 芯片 + 高通量样本处理 + 标准化数据交付
核心产出:万级样本基因型数据库,高质量可控,支撑多项子课题研究
中科普瑞提供高通量芯片检测服务
动植物育种
基因组选择
农业基因组学 · 分子育种

经济作物全基因组选择育种研究

利用高密度 SNP 芯片对核心育种群体进行全基因组扫描,结合多年多点表型数据开展基因组选择(GS)研究,构建高精度育种值预测模型,显著提升育种选择效率与遗传增益。

技术方案:SNP 芯片检测 + 群体结构分析 + 基因组选择模型
核心产出:GS 育种预测模型,选择准确性较传统方法显著提升
中科普瑞提供芯片检测与育种分析服务

更多合作成果与文献解读

合作发表论文,覆盖群体遗传、生物样本库、动植物育种等研究方向

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相关智能工具

延伸您的研究能力

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SNP 芯片数据解读工具

敬请期待

上传芯片分型 VCF / PED 数据,自动完成群体结构分析、PCA 可视化、亲缘关系鉴定、HLA 区域解读等,帮助科研人员快速挖掘 SNP 芯片数据中的生物学信息。

PCA 可视化 群体结构分析 HLA 解读 亲缘关系
敬请期待
常见问题

FAQ

关于 SNP 芯片检测服务,您可能想了解的问题

1. SNP 芯片和全基因组测序(WGS)有什么区别?该怎么选?
两者各有优势,选择取决于研究目的和样本量:
WGS
选择建议: 大队列 GWAS、生物样本库、群体遗传研究优先选择 SNP 芯片(性价比高、通量高);需要全面变异信息(含结构变异、稀有变异)或发现型研究选择 WGS。两者也可以组合使用:先用芯片做初筛,再用测序验证关键区域。
2. CGA、ASA、GSA 三款芯片怎么选?
  • CGA(中国人群优化):基于 GSA v3 框架,专为中国人群优化,包含 7 万+非公共参考位点和优化的 HLA 内容,适合中国人群的生物样本库、精准医学、GWAS 研究,插补精度更高。
  • ASA(东亚优选):针对东亚人群设计的经济型芯片,适合大样本量的群体遗传研究、疾病筛查和药物基因组学,性价比突出。
  • GSA(全球通用):66 万标记,覆盖全球人种,包含丰富的临床变异和药物代谢位点,适合全球人群比较研究、转化医学和多族裔队列。
3. 最低需要多少样本量才能做?最少需要多少 DNA?
SNP 芯片检测无样本数量下限,1 例样本也可检测。推荐 DNA 起始量为 1 μg(OD260/280 在 1.7~1.9 之间,浓度 ≥ 50 ng/μl)。对于样本量有限的情况,最低可接受 500 ng DNA,我们会先进行样本质控评估,确认合格后再进行后续实验。具体请联系我们的技术团队评估。
5. 数据交付格式是什么?
标准分析交付内容包括:
  • • 原始信号强度数据(IDAT 文件)
  • • 基因型数据:PED/MAP、VCF 等格式
  • • 样本质控报告(检出率、杂合率等)
  • • 位点质控统计(MAF、HWE 等)
  • • 分析报告 PDF

高级分析项目额外交付对应分析结果与可视化图表。数据通过加密云盘或其他安全方式交付。
6. 可以只做芯片检测不做分析吗?
可以的。我们支持仅芯片检测服务(含样本质控 + 芯片实验 + 原始数据交付),价格会相应优惠。如果您有自己的生信分析团队,只需要原始 IDAT 或基因型数据,可以选择此方案。同时我们也可以单独提供生信分析服务,您提供已有的芯片数据,我们负责后续分析。
7. 除了人类芯片,动植物芯片有哪些?可以定制吗?
我们提供多款 Illumina 动植物基因分型芯片,包括:
  • • 牛:Bovine HD BeadChip(777,962 SNPs)
  • • 马:EquineSNP50 BeadChip(54,602 SNPs)
  • • 羊:OvineSNP50 BeadChip(54,241 SNPs)
  • • 猪:PorcineSNP60 BeadChip(62,163 SNPs)
  • • 犬:Canine IID BeadChip(17 万+ SNPs)
  • • 玉米:Maize SNP50 BeadChip(56,110 SNPs)

同时支持定制 / 半定制芯片设计服务。如果您有特定物种或关注的位点组合,可以联系我们的技术团队评估定制方案的可行性。
8. 如何寄送样本?有哪些注意事项?
不同样本类型的寄送方式不同:
  • 组织/细胞:液氮或 -80℃ 冻存,干冰运输
  • 全血:EDTA 抗凝管,-20℃ 或 -80℃ 冻存,干冰或冰袋运输
  • DNA 样本:溶于超纯水或 TE 中,冰袋运输

寄送前请联系我们获取样本编号和送样单。所有样本应做好标记,避免反复冻融,并注意生物安全防护要求。
9. 样本和数据的保密性如何保障?
我们严格遵守相关法律法规及科研伦理要求,所有样本和数据均采用匿名化编号管理。项目数据通过安全加密方式交付,并在项目结束后按约定进行数据处理。我们可根据客户需求签署保密协议(NDA),确保样本信息与研究数据的安全性。
10. 可以提供实验设计咨询吗?
可以。我们的技术团队具有丰富的 SNP 芯片项目经验,可为您提供免费的实验设计咨询,包括芯片型号选择、样本量计算、研究方案设计、分析方案规划等。无论您的项目处于初期构思阶段还是准备启动阶段,都欢迎与我们的技术团队沟通交流。

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market@sinomics.com
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